¿Por qué una misma persona puede tener los ojos de diferente color?

Una diferencia de melanina, no de “magia”

El color del iris depende de cuánta melanina tiene y cómo se distribuye en su capa frontal: mucha melanina da ojos marrones, poca da ojos claros (azules, verdes, grises), por la forma en que esa trama dispersa la luz. La heterocromía pasa cuando esa cantidad de melanina no es igual en los dos ojos, o incluso dentro de un mismo iris. El resultado puede ser un ojo completamente marrón y el otro completamente azul (heterocromía completa), una cuña o sector de otro color dentro del mismo iris (sectorial o parcial), o un anillo de color distinto alrededor de la pupila (central).^[2]

Casi siempre es congénita: está presente al nacer o aparece en los primeros meses de vida, y en la enorme mayoría de los casos no es más que una variación genética benigna, sin relación con ninguna enfermedad. La Academia Americana de Oftalmología también lista causas menos frecuentes, algunas congénitas (síndrome de Waardenburg, síndrome de Horner, piebaldismo, neurofibromatosis) y otras adquiridas ya en la vida adulta, por lesión, inflamación, glaucoma o los colirios que se usan para tratarlo.^[2]

Uno de los pocos genes con un vínculo bien documentado es el del síndrome de Waardenburg, una condición genética que combina sordera con cambios de pigmentación en el pelo, la piel y los ojos, y que afecta a una de cada 40.000 personas. Según el tipo, está causado por variantes en los genes PAX3, MITF, SNAI2, SOX10, EDN3 o EDNRB, todos relacionados con cómo se forman y migran las células que producen melanina durante el desarrollo embrionario.^[3] Pero el síndrome de Waardenburg es apenas una de varias causas posibles, y la mayoría de las personas con heterocromía no lo tiene.

Qué tan rara es en realidad

Cómo lo sabemos

Medir algo tan poco frecuente exige mirar a mucha gente a la vez, y eso es justo lo que hicieron Matthew Dabkowski y su equipo en 2022: en vez de examinar ojos uno por uno en un consultorio, usaron 11.111 retratos digitales de alta resolución de cadetes de la Academia Militar de Estados Unidos, todos adultos jóvenes de entre 20 y 26 años, con el color del iris ya estabilizado (eso deja de cambiar después de los 6 años).^[1] Primero, una red neuronal entrenada para reconocer ojos recortó automáticamente el iris de cada foto. Después, personas sin formación médica marcaron los casos que parecían tener heterocromía, y por último un optometrista confirmó cada caso uno por uno para descartar errores de iluminación, reflejos o maquillaje.

El resultado fueron 7 casos confirmados sobre 11.111 personas: una prevalencia de 0,063 %, con un intervalo de confianza del 95 % de entre 0,028 % y 0,133 % (calculado con el método de Agresti-Coull, pensado para proporciones tan chicas que los métodos estadísticos comunes fallan). Lo que le da fuerza a ese número es que coincide con otra medición hecha mucho antes y de otra forma: en los años 60, el investigador Stelzer había examinado a más de 25.000 personas en Viena y había encontrado una prevalencia casi idéntica, 0,06313 %. Dos estudios separados por sesenta años, con métodos distintos, llegando al mismo número, es la clase de coincidencia que un investigador busca antes de confiar en un dato.^[1] Ninguno de los dos estudios distinguió causas: simplemente contaron heterocromía completa visible, sin asumir que todos los casos fueran genéticos o estuvieran libres de alguna causa de fondo.

Lo que se suele decir mal

En internet y en redes circula seguido que “1 de cada 500 personas tiene heterocromía”. Es un número que suena preciso, pero nadie lo puede rastrear hasta un estudio real: no aparece en ninguna publicación científica sobre el tema, y contradice la medición más grande y más reciente que existe, que encuentra una frecuencia tres veces menor (0,063 % contra 0,2 %). Es probable que sea una cifra que se repitió tantas veces que terminó pareciendo un dato, sin que nadie la haya verificado.

Tampoco es cierto que la heterocromía sea en sí misma una señal de alerta o algo “sobrenatural”, como a veces se la presenta. En los bebés que nacen con ella, lo normal es que sea benigna y no anuncie ningún problema; por eso la recomendación de revisión oftalmológica no es porque la heterocromía sea peligrosa, sino porque, en un grupo chico de casos, puede acompañar a un síndrome que sí conviene detectar temprano.