¿Por qué algunas personas tienen ojos azules?
La respuesta corta
Los ojos azules no tienen pigmento azul: tienen muy poca melanina en la capa frontal del iris, y esa trama de colágeno dispersa y devuelve sobre todo la luz azul. La causa principal es una variante del gen HERC2 que baja la actividad de OCA2, el gen que regula la melanina del iris.
Un azul que no es pigmento
El iris tiene una capa frontal, el estroma, hecha de una trama de colágeno con células que fabrican melanina, el mismo pigmento de la piel y el pelo. En un iris marrón, el estroma está cargado de melanina y absorbe buena parte de la luz que le llega. En un iris azul, hay muy poca: la luz entra en la trama, se dispersa en las fibras y la que vuelve hacia afuera es sobre todo la de longitud de onda corta, la azul.[3] El resto sigue hasta la capa del fondo del iris, oscura en todas las personas, y se absorbe.
Es el mismo tipo de física que hace azul al cielo: nadie pinta el aire de azul. Por eso no existe un “pigmento azul” que una persona pueda tener más o menos.
Izquierda: el estroma con mucha melanina (puntos) absorbe la luz. Derecha: sin melanina, la trama de colágeno devuelve sobre todo la luz azul y el resto se absorbe en la capa oscura del fondo. Fuente: Esquema propio a partir de Abbatangelo et al. (2026) y Sturm et al. (2008).
Un interruptor genético
Durante décadas se enseñó que el marrón es dominante y el azul recesivo. La historia molecular es otra. En 2008, dos equipos —uno danés y uno australiano— llegaron por caminos distintos al mismo punto: una sola letra del ADN, llamada rs12913832, dentro del gen HERC2.[1][2] Ese tramo no fabrica ninguna proteína del color: funciona como un interruptor que regula a su vecino, OCA2, el gen que controla cuánta melanina producen los melanocitos. La variante asociada a los ojos azules debilita ese interruptor, OCA2 se expresa menos y el iris queda casi sin pigmento.
El equipo danés encontró exactamente el mismo bloque de ADN alrededor de esa letra en 155 personas de ojos azules de Dinamarca, y también en las de Turquía y Jordania que estudió. Eso sugiere que la variante apareció una sola vez y se heredó desde ese origen común.[2]
| Dato | Valor | Estudio |
|---|---|---|
| Variación explicada por la región de OCA2 | 74 % | Revisión, 2009 |
| Ajuste de la variante sola al color (R²) | 0,68 | Australia, 2008 |
| Frecuencia de la variante azul en europeos estudiados | 78 % | Australia, 2008 |
| Con dos copias “azules” y otro color de ojos | 33 % | Canadá, 2026 |
Fuente: Sturm et al. (2008); Abbatangelo et al. (2026); Sturm y Larsson (2009).
Cómo lo sabemos
El equipo de Hans Eiberg, en la Universidad de Copenhague, partió de una familia danesa grande en la que se podía seguir el color de ojos por generaciones. Con análisis de ligamiento —qué pedazos de cromosoma se heredan junto con los ojos azules— acotaron la región a 166 000 letras dentro de HERC2, y después buscaron qué variantes aparecían siempre en los de ojos azules y nunca en los de ojos marrones. Con cultivos celulares y un gen indicador (la luciferasa, que emite luz), mostraron que esa región reduce la actividad del promotor de OCA2.[2]
En paralelo, el grupo de Richard Sturm en Brisbane midió 92 variantes en entre 300 y 3000 personas de ascendencia europea y comparó qué tan bien predecía cada una el color de ojos: rs12913832 sola explicaba mucho más que todo lo anterior.[1]
El ADN antiguo agregó la dimensión del tiempo. Un cazador-recolector enterrado hace unos 7000 años en La Braña, en León (España), tenía dos copias de la variante de ojos azules y, a la vez, variantes de piel oscura, una combinación que hoy no existe en Europa.[4]
Lo que se suele decir mal
“El azul es recesivo: dos padres de ojos azules no pueden tener un hijo de ojos marrones”. El modelo de un solo gen dominante-recesivo es demasiado simple para el color de ojos.[5] En una cohorte canadiense de ascendencia europea, un tercio de las personas con dos copias de la variante “azul” dijo tener ojos de otro color: otros genes, como SLC45A2, TYRP1 o IRF4, suben o bajan la melanina.[3] Es raro, pero no imposible.
“La mutación apareció hace 6000 a 10 000 años”. Esa fecha salió del comunicado de prensa de la Universidad de Copenhague, no del resumen del paper.[6] Es una estimación con mucho margen. Lo que sí está medido es que la variante ya existía hace unos 7000 años en cazadores-recolectores de piel oscura, antes de que se extendiera la piel clara en Europa.[4]
Otras preguntas
¿Dos padres de ojos azules pueden tener un hijo de ojos marrones?
Es poco común, pero puede pasar. El color de ojos depende de varios genes además de HERC2: en una cohorte canadiense, un tercio de las personas con dos copias de la variante asociada a ojos azules declaró tener ojos de otro color.
¿Hay personas de ojos azules fuera de Europa?
Sí. El equipo danés que describió la mutación encontró el mismo bloque de ADN en personas de ojos azules de Turquía y de Jordania. La mayor diversidad de colores de ojos, igual, se da en poblaciones europeas.
¿Es verdad que todas las personas de ojos azules tienen un ancestro común?
Es la interpretación del equipo danés de Hans Eiberg, que encontró el mismo haplotipo en todas las personas de ojos azules que estudió en Dinamarca, Turquía y Jordania. Ancestro común significa una misma mutación de origen, no una sola persona reconocible.
Fuentes
- Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color . American Journal of Human Genetics, 82(2): 424-431 (2008). primaria 92 variantes estudiadas en 300 a 3000 europeos: rs12913832, en HERC2, predice el color azul-marrón mejor que todo lo anterior (R² = 0,68); la variante de ojos azules reduce la expresión de OCA2 en los melanocitos del iris. Frecuencia de la variante azul en la muestra: 78 %.
- Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, et al. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression . Human Genetics, 123(2): 177-187 (2008). primaria Resumen oficial: el mismo haplotipo en 155 personas de ojos azules de Dinamarca, 5 de Turquía y 2 de Jordania; proponen una única mutación fundadora.
- Abbatangelo CL, Durazo FL, Edwards M, Parra EJ. A comparative GWAS of eye colour in light and dark eye genetic backgrounds defined by HERC2 rs12913832 polymorphism in a Canadian cohort of European ancestry . Scientific Reports, 16 (2026). primaria Los iris azules tienen menos melanina y la dispersión de la luz en la matriz de colágeno crea los reflejos azules; el 33 % de las personas con dos copias de la variante 'azul' declaró otro color de ojos.
- Olalde I, Allentoft ME, Sánchez-Quinto F, et al. Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European . Nature, 507: 225-228 (2014). primaria Un cazador-recolector de La Braña (León, España) de hace unos 7000 años llevaba la variante de ojos azules en doble copia y alelos de piel oscura.
- Sturm RA, Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns . Pigment Cell & Melanoma Research, 22(5): 544-562 (2009). Revisión (resumen): el modelo dominante-recesivo es demasiado simple; una región del cromosoma 15 con OCA2 explica el 74 % de la variación del color de ojos.
- Universidad de Copenhague. Blue-eyed humans have a single, common ancestor . ScienceDaily (comunicado de prensa) (2008). Fuente de la fecha de 6000 a 10 000 años para el origen de la mutación, dada en el comunicado, no en el resumen del paper.
Publicado el 29 de septiembre de 2026. Revisado contra las fuentes el . ¿Ves un error? Avísanos.
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